随着基因检测技术的发展，流产物 CNV-seq + STR 高精度版已成为汕头居民关注的健康管理工具之一。

检测项目详解

本检测基于CNV-seq（低深度全基因组测序）技术，将流产物组织DNA超声打断后制备文库，通过高通量测序平台以1×深度检测全基因组拷贝数变异。覆盖范围包括大于100kb的染色体缺失、重复以及非整倍体（如13、16、18、21、22三体及45,X单体等）。真实数据显示，早期流产中染色体偏离占比达60-80%，其中常染色体三体约50%、45,X约15-20%、结构异常约5%。但需明确：本检测无法检出三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下变异。一并，本版本不含母源污染鉴定，若样本混入母体DNA可能致假不存在或解读偏差。报告周期7-10个工作日，参考基因组GRCh37/hg19，数据库包括UCSC、DGV、OMIM等。

什么人应该考虑检测

• 经历稽留流产或胚胎停育、需明确病因的患者
• 反复自然流产（连续2次及以上）需排除染色体异常者
• 流产物外观典型、提取样本规则、追求价格合理的临床案例
• 既往流产物核型培养失败（失败率30-50%）需替代检测者
• 临床医生怀疑染色体异常导致流产但需低成本高速筛查者
• 家庭再生育前需评估流产原因、规划后续孕产策略者

检测稳定吗

本检测基于高通量测序平台，由内部生物信息流程严格质控，确保所有出具变异均有高质量数据支持。确诊结果（如检出三体或致病性CNV）可明确流产原因为染色体异常，多为新发偶发事件，下次妊娠风险不显著增加，但建议结合核型分析排除父母携带平衡易位。阴性结果（未检出CNV）不可完全排除病因，因三倍体、平衡易位、单基因病及母体因素等均可能漏诊。样本母源污染风险需临床知情，检测方对因而导致的偏差不担责。安全性无创，仅需标准流产物采取。

样本仅需流产物组织（优选清亮绒毛，避血凝块及蜕膜），采样无空腹要求。支持{城市}本地医务所或诊所采集后，常温或4℃冷藏24小时内送检。也可通过专业物流邮寄至检测机构，流程简便。

怎么做这个检测

1. 咨询医生评估是否适用本检测（明确流产物样本且非复杂案例）
2. {城市}医疗机构预约采样时间
3. 由经验医师采集流产物绒毛组织（约米粒大小）并放入专用保存液
4. 样本4℃冷藏，24小时内送至检测中心或安排专业物流
5. 实验室提取DNA、文库制备、高通量测序（1×低深度）
6. 生物信息分析比对GRCh37/hg19，注释变异并出具CNV结果
7. 报告周期7-10个工作日，电子版先发，纸质版可邮寄
8. 临床医生结合患者病史及家族史解读报告，制定再生育计划

检测前后必读

• 本检测不含母源污染鉴定，采样时务必选取清亮绒毛，减少母体蜕膜污染
• 无法检出三倍体、四倍体、平衡易位、嵌合体及小于100kb的CNV
• 阴性结果不代表流产无原因，建议排查单基因病、母体因素等
• 样本需24小时内送检，避免反复冻融或长时间常温放置
• 检测结果须由临床医生结合临床表现及家族史综合判断
• 若对结果存疑或样本复杂，推荐选用含母源污染鉴定的高精度版本
• 价格2800元已含检测服务费，不含额外核型或FISH分析费用
• 报告周期7-10个工作日，自样本接收日起算